Seltene Erkrankungen sind jede für sich zwar selten, doch gibt es mehr als 8.000 davon, und zusammen genommen sind in Deutschland drei bis vier Millionen Menschen davon betroffen. Oft fehlt den Ärzten vor Ort die Erfahrung in der Behandlung seltener Krankheiten, und in der Regel gibt es auch keine klaren Leitlinien oder Therapieempfehlungen, sodass die geeignete Behandlung oder Vorsorge oft nicht oder nur mit Verzögerung erfolgt. Um diesem Mangel zu begegnen, wird das Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen – das erste seiner Art in Deutschland – eine Klinische Informationsstelle Seltene Erkrankungen (KLINSE) einrichten. Ziel des Projektes ist es, den klinisch tätigen Ärzten, die sich mit einer Seltenen Erkrankung konfrontiert sehen, eine zentrale und niederschwellige Kontaktmöglichkeit zu bieten (Telefon/Mail/Kontaktformular) und hierüber Therapie- sowie Behandlungsempfehlungen zu einer konkreten seltenen Erkrankung auf dem Stand des aktuellen Wissens bereitzustellen. Dies erfolgt, indem entsprechend ausgebildete Experten auf ärztliche Anfrage die Recherche in Datenbanken und wissenschaftlichen Publikationen auf der Basis des zugrundeliegenden genetischen Befundes übernehmen und die Ergebnisse und die bestmögliche Behandlungsempfehlung zeitnah an den anfragenden Arzt übermitteln. Gegebenenfalls werden hierzu nationale und internationale Experten für die jeweiligen Erkrankungen direkt kontaktiert. Dadurch werden für die Behandlung des Patienten ein Zeitgewinn und eine erhöhte Sicherheit bezüglich Richtigkeit und Umfang der gewonnenen Informationen erzeugt. Hiervon profitieren Patient und Arzt.

Projektträger:

• Zentrum für Seltene Erkrankungen, Universitätsklinikum Tübingen

Mit Beteiligung von:

• Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik der Universität Tübingen